dinsdag 16 februari 2010

Stofwisselingsziekte CTX

Sam werd geboren op 23 april 1987 & ik op 7 januari 1985. Ik ga jullie een beetje vertellen over onze ziekte. We hebben allebei een zeer zeldzame stofwisselingsziekte ctx. Voor zo ver wij weten zijn mijn broer en ik de enige twee in België. Als baby’s huilden we allebei heel veel vanwege de krampen die we hadden, Ons gewicht bleef aan de lage kant & wij liepen ook pas na 18 maanden.

Als peuter gingen we naar het kleuterschooltje bij ons in Sint-Lenaarts, daar hadden we ook problemen met onze zwakke motoriek, & spraak. Daarom volgden wij logopedie & kine. Op de lagere school was het ook niet altijd even gemakkelijk, we hadden last van diarree, & de leerstof ging ook niet altijd even vlot, maar we hadden heel veel geluk met de leerkrachten die zo goed mogelijk achter ons stonden & volledig steunden!


Ik heb de lagere school volledig uitgedaan, met veel bloed zweet & tranen. Mijn broer stopte na het 4de leerjaar. Ik ben dan een tijdje naar het Vito in Hoogstraten geweest. De praktijklessen die ik daar kreeg waren heel zwaar vanwege mijn zwakke motoriek. Ik kon nog maar amper een minuut of tien op mijn benen blijven staan. Na ongeveer een maand hield ik het er voor bekeken. Vervolgens zijn we naar Kristus Koning in Sint-Job-In-'T-Goor gegaan, waar steeds weer het zelfde probleem opdook bij de lessen praktijk (de zwakke motoriek).

Met Sam ging het ook niet zo goed op school, & we hebben in die periode heel veel onderzoeken ondergaan en heel veel ziekenhuizen bezocht, tot we in het Middelheimziekenhuis in Antwerpen terecht kwamen. Daar is uiteindelijk onze ziekte gevonden. Sam was toen twaalf jaar, ik was toen 14 jaar. Vanaf toen nemen we medicatie, dank zij die medicatie zijn we ook heel ook nog hard gegroeid & flink nog wat bijgekomen.

We hebben natuurlijk wel onze beperkingen, maar wij kunnen nog vrij veel & we zijn toch tevreden jongens. Na lang zoeken hebben we een hele goede school gevonden in Oud-Turnhout (Vibo De Brem) type 4 onderwijs Daar voelden we ons allebei thuis. Ik heb daar school gelopen van 1998- tot 2007. Mijn broer is er ook geweest van 1998 tot 2009. Via deze school zijn we ook aan onze jobs geraakt. Door middel van onze stage’s zijn we beiden begeleid gaan werken.

Sam werkt op drie zorgboerderijen, wat hij enorm graag doet, Ik werk twee dagen per week in een biblioheek & een dag in een kinderopvang in brecht, & op vrijdag in een kleuterschool in sint-lenaarts alle twee heel boeiend, maar best wel vermoeiend:)
We gaan ook nog beiden naar een dagcentrum in Brasschaat wat we beiden enorm graag doen, vooral het paardrijden (hippotherapie) vinden we tof.

Sam's hobby’s zijn : Scouts, lopen, zaalvoetballen en kijken naar het veldcross!

Mijn hobby’s: Jeugd Rode Kruis, lopen, veldcross kijken, lezen & naar muziek luisteren& af toe op kindjes van een collega gaan passen!

18 opmerkingen:

  1. Ik hoop dat je hier veel reacties op gaat krijgen want het is een zeer interesante site, ik wist zelfs niet dat deze ziekte bestond...,met dit te lezen ben ik nog wat meer te weten gekomen van jou/jullie. Dus... zeker mee doorgaan!!!!
    Groetjes Britt (dagcentrum piramide)

    BeantwoordenVerwijderen
  2. Mooie site! Bij mijn zoontje (8 jaar)is vorig jaar ontdekt dat hij CTX heeft. Hij is sinds het begin van de behandeling ook hard aan het groeien. Groeten, Geja uit Nederlands Limburg.

    BeantwoordenVerwijderen
  3. Dank je wel,fijn om te horen dat het ook goed gaat met je zoontje, mag ik zo vriendelijk zijn om te vragen welke medicatie hij neemt?

    Groetjes jef

    BeantwoordenVerwijderen
  4. P.S. In welk ziekenhuis hebben ze die ziekte van je zoontje gevonden? Bij ons hebben ze het gevonden in het middelheimziekenhuis in antwerpen!

    Alvast een vrolijk pasen voor morgen!

    BeantwoordenVerwijderen
  5. In welk ziekehuis hebben ze de ziekte van je zoontje gevonden als ik mag vragen? Bij ons hebben ze het in het middelheim ziekenhuis in antwerpen gevonden!

    BeantwoordenVerwijderen
  6. Hij gebruikt chenodeoxycholzuur. Tot voor kort onder de merknaam Chenofalk, nu Xenbilox.

    Hij is onder behandeling in het Canisius Wilhelmina ziekenhuis in Nijmegen (kinderneurologie).

    Groetjes Geja

    BeantwoordenVerwijderen
  7. Ok Bedankt voor je reactie!

    BeantwoordenVerwijderen
  8. Hey,

    Even een vragen ivb met de medicatie,

    Xenbilox 250 mg 100 tabletten 803 euro
    Lipotor 40 mg voor 't slapen gaan 1 tablet per dag, krijgen jullie dit terugbetaald!

    Zonnige groetjes uit Brecht

    BeantwoordenVerwijderen
    Reacties
    1. Hall Anoniem! My daughter got the diagnosis CTX and the therapy with Xenbilox has started. But, in Germany medical costs are very high and I ask You, where You buy Xenbilox in Netherland?
      Thak You for Your answer!
      Christian

      Verwijderen
  9. dat is nog even afwachten ....

    BeantwoordenVerwijderen
  10. PS: ik heb een tijdje geleden ook een bericht gestuurd naar je gmail-adres. Heb je dat ontvangen?

    Groetjes Geja

    BeantwoordenVerwijderen
  11. Op 12 juni is er in Nijmegen een informatiedag over CTX zie: http://www.stofwisselingsziekten.nl/wat_doet_vks_/wat_doen_we_/activiteitenagenda

    BeantwoordenVerwijderen
  12. Hey Geja,

    Weet je al iets meer ivb met de terug betaling van de medicatie toevallig! Laat je iets weten aub! Alvast bedankt!!

    Vele groetjes Jef

    BeantwoordenVerwijderen
  13. Bij ons is het nu tot eind dit jaar geregeld. Sommige andere Nederlandse patiënten weten nog niet wat hun verzekeraar gaat doen.

    BeantwoordenVerwijderen
  14. De beste wensen & een spetterend 2011 voor allemaal, dat het een jaar mag worden vol geluk,liefde & vooral een goede gezondheid!!!

    BeantwoordenVerwijderen
  15. Voor een verre verre achterneef heb ik ondertussen een kwartierstaat opgesteld waaruit een tweetal waarschijnlijke bronnen van dit gen zijn te herleiden. Met kwartierstaten van meerdere families kan er eventueel één aanwijsbare bron worden herleid. Indien iemand hier in is geïnteresseerd kunt U contact opnemen via wj.deckers@hotmail.nl
    Alles kosteloos en met behoud van privacy.

    BeantwoordenVerwijderen
  16. Info op mijn Facebook community CTX. Samen staan we sterker, en kunnen we veel informatie uitwisselen. Wij zijn er vanaf 1994 al bij betrokken. Mijn vrouw en zwager waren bij Dr.A. Verrips de proefpersonen voor de huidige medicatie en de hoogte van de dosis, etcetera.

    BeantwoordenVerwijderen